答疑解惑—基因筛查的目的是什么？,试管代孕全部详细流程

2025-02-11 37 浏览

#怀孕那些事 #孕前基因筛查小红书上看到一位女士的提问，怀孕前要不要做基因筛查。我想在这里科普一下，什么是基因筛查，怀孕前基因筛查的目的是什么？每个人都是一个个体，每个个体都会携带各式各样的基因，每个人携带的基因也各不相同。一般基因筛查可能会筛查几百种基因，有的基因是致病基因，只要携带了这个基因就有可能发病。有的基因是杂合（常染色体阴性遗传），即使携带了也不发病，只是携带者。也有的是临床意义不明。夫妇双方来说，如果携带了显性的致病基因，临床可能会有所表现。夫妇双方都正常，只是是携带者。那么，对后代有什么影响？如果夫妇双方携带了不同的致病基因，那么后代不会发病。相反，如果夫妇双方携带了相同的致病基因，就有可能发病。怀孕前

做基因筛查，主要是筛查夫妇双方是否携带了相同的基因，如果胚胎携带了夫妇双方相同的基因，胚胎有可能异常，需要做三代试管婴儿去筛查胚胎。如果胚胎只携带了一方的基因，那么这个胚胎只是携带者，和父亲或母亲一样，不需要做三代去筛查。当然，将来这个孩子要结婚时，只要对方没有这个基因，再下一代有可能正常，有可能只是携带。应该说，夫妇双方携带了相同基因的概率比较小（往往近亲结婚常见），但也不是没有。近年来我们遇到了三对这样的夫妇，都不是近亲结婚。一对夫妇是第一个孩子有问题，筛查中发现夫妇双方携带相同的基因，只是位点不同。后来做了三代试管婴儿，促排一次，得到一枚是完全正常的胚胎，另有两枚只是携带了母亲基因的胚胎。也就是说有三枚可移植的胚胎。移植了一枚完全正常的胚胎，现在已经成功怀孕，毕业去产科了。另外两例还在准备中。从优生优育的角度来说，应该筛查，但目前没有普及成为常规筛查。由于概率比较低，是不是一定要筛查，看你们自己的意愿。

cnv能筛查出吗

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